Integrierte Daten verbinden Forscher im Bereich der seltenen Krankheiten

ShareThis

Auf der diesjährigen RD-Connect-Jahrestagung, die Anfang März in Palma de Mallorca stattfand, wurden Projektpartner über den Fortschritt der letzten zwei Jahre in der Entwicklung einer integrierten Forschungsplattform informiert. Diese Plattform kombiniert klinische Profile mit Genomdaten und der Verfügbarkeit von biologischen Proben zur Unterstützung der Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten, finanziert im Rahmen des Internationalen Forschungskonsortiums für Seltene Erkrankungen(IRDiRC). Aktuell stammen die Daten von zwei europäischen Projekten Neuromics und EURenOmics, aber letztendlich wird die Plattform Forscher der ganzen Welt verbinden.

Zusätzlich zur Schaffung einer zentralen Datenplattform zum Einsatz in der Forschung für seltene Krankheiten entwickelt RD-Connect Hilfsmittel zur Analyse dieser Daten zum besseren Verständnis von Krankheiten durch neue Erkenntnisse. Aber letztendlich für eine bessere Diagnosestellung und Behandlung von Patienten.

Auf der diesjährigen Jahrestagung wurden die Fortschritte in der technischen Realisierung des Projektes veranschaulicht:

Ab Mitte 2015 werden die ersten Daten in die integrierte Plattform übernommen. Ein Großteil der Datenanalysehilfsmittel wurde bereits entwickelt. Deren Integration und Zugriff über eine Benutzerschnittstelle stehen allerdings noch aus.
Eine Satzung zur gemeinsamen Datennutzung und Richtlinien zur Einwilligungserklärung wurden als Teil eines breiteren ethischen Rahmens für das Projekt entworfen.

EURORDIS' Aufgabe ist die Repräsentation der Patientenperspektive und der Vorsitz der Projektarbeitsgruppe, der RD-Patientenbeirat (RD-PAC). Über den RD-PAC stellt EURORDIS sicher, dass das Projekt Patienteninteressen zu Themen wie der Schutz von Patientendaten berücksichtigt.

Anna Kole, EURORDIS' Leiterin für Biobanken- und Registerprojekte, ist Mitglied des RD-Connect-Vorstandsausschusses. Sie kommentierte: "Dieses Projekt bleibt eine hoch komplizierte IT-Plattform mit letztlich weitreichenden Ergebnissen für Patienten. Unsere Gruppe versteht, dass langfristiges Engagement zur Schaffung von Patientenkompetenzen zum Verständnis derartiger moderner Technologien für Biobanking und Genomikforschung nötig ist. Viele EURORDIS-Mitglieder innerhalb unserer Arbeitsgruppe sind hier bereits aktiv."

Viele Entscheidungen zur Projektumsetzung stehen jedoch noch aus. Der RD-RAC-Arbeitsplan für 2015 - 2016 wurde auf der Tagung vorgestellt. Die Ziele für das kommende Jahr umfassen:

die Sicherstellung, dass der RD-PAC an RD-Connect-Entscheidungen über ethische, rechtliche und soziale Themen hinaus beteiligt wird;
die Kommunikation relevanter Projektergebnisse an ein breiteres Patientenpublikum;
die Kommunikation einer einheitlichen Patientenperspektive zu Themen wie gemeinsame DatennutzungZufallsbefunde, nicht diagnostizierten Patienten und die Aufnahme von Daten von Kindern in Biobankingsysteme und Genomikforschung. Zur Erreichung dieses übergeordneten Ziels wird EURORDIS den Rat der Nationalen Allianzen und internationale Partner zur Priorisierung von für Patienten wichtige Themen ansprechen.

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Übersetzer: Peggy Strachan

Page created: 01/04/2015
Page last updated: 30/03/2015